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GENI Spetti-NATI!

Come i genitori sanno, a volte pettinare i bimbi non é facile. Ma in alcuni rarissimi casi è del tutto impossibile: pettini e spazzole non riescono a domare le chiome dei piccoli!

Capita ai bambini con la “sindrome de capelli impettinabili”: i capelli sono crespi, secchi, in genere biondo chiaro e tendono a stare dritti, Il fusto del capello ha una sezione non tonda od ovale, ma irregolare.

La sindrome, non si sa perché, passa con l’adolescenza o l’età adulta.
Il team di Buket Basmanav, dell’Università di Bonn (Germania), aveva già visto che la sindrome è causata da mutazioni in 3 geni: PADI3, TGM3 TCHH, che contengono le “istruzioni per due enzimi e una proteina strutturale, la tricoialina.

Nella maggior parte dei casi si tratta di mutazioni di PADI3,

 

come ha scoperto un nuovo studio di Basmanav, analizzando molti più casi (107, contro gli 11 precedenti): PADI3 permette di produrre un enzima che agisce sulla tricoialina, in modo che vi aderisca un’altra importante proteina del capello
la cheratina.

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